(记者洪旭)最近,华大医学和滨海华大基因产业研究所正式启动了康育600单基因遗传病基因检测,这是国内首个基于高通量测序技术的孕前孕期夫妇基因检测服务。阿西。
    
     据报道,该服务可同时检测629对夫妇的单基因遗传病,结合遗传咨询和产前诊断,有效避免子代严重遗传病的发生。
    
     滨海华达遗传产业研究所所长倪培祥向记者介绍说,中国出生缺陷的总发生率约为5.6%。根据全国1600万新生儿的年出生数,每年新增出生缺陷约90万。出生缺陷可由遗传或环境因素引起,通常包括先天性畸形、失明、耳聋、智力低下等功能障碍。据报道,在各种出生缺陷中,由遗传因素引起的单基因疾病的发病率为12.3,占出生缺陷的22.3%。
    
     倪培祥说,目前大多数单基因疾病仍缺乏可靠的治疗或治疗效果非常有限,给患者及其家属带来巨大的经济和心理负担。有效实现优生学。
    
     目前,我们的检测技术可以同时检测629种隐性单基因疾病,在怀孕前或怀孕期间,仅能从配偶双方抽取5毫升血液,以了解配偶双方的病原性突变携带状况,从而推断患病风险。对有生育遗传性疾病检出风险的夫妇,可根据具体携带情况,采取试管婴儿等不同方式进行随访干预,有效避免其发生。倪佩翔解释说:严重的遗传病,真正实现了可控的和可预防的。
    
     据报道,在研发和试验推广期间,该项目与国内外许多机构在科研和临床方面进行了合作,并已完成2000多个样品的检测。ND更完善,可以面向全世界开展不同民族的个性化检测服务。
    
    

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