色素性尿失禁,也称为布洛赫-苏尔茨伯格病,是一种主要见于女性的X连锁显性遗传病。特征性的皮肤变化可能伴随着眼睛、骨骼和中枢神经系统的畸形和异常。

    色素沉着障碍是一种罕见的全身性疾病,在女性中有明显的倾向。因为异常基因位于X性染色体上,女性并不严重,因为其他X染色体上的正常基因掩盖了它,而男性异常基因位于唯一的X染色体上,所以病情严重,往往在胎儿中死亡。因此,在女性患者中更为常见。出生后2周左右,躯干两侧出现荨麻疹样、水泡样和疣状皮炎。继发性色素斑常发生在躯干、上臂和大腿。色素沉着,如胡椒粉或喷泉,不沿皮纹或神经分布。色素可以持续数年,褪色后不留痕迹,或留下轻微色素脱落斑。其他皮肤变化包括假性脱发、慢性萎缩性肢端皮炎如皮肤萎缩、指甲萎缩、指甲营养不良、甲下肿瘤伴溶骨性病变和跖骨多汗症。70%-80%的患者有皮肤外表现,包括牙齿、中枢神经系统、眼睛和骨骼。现在试管婴儿可助孕晚期吃榴莲以筛查出这种疾病,所以如果你有家族史或者想要健康的后代,你可以通过试管婴儿来生健康的孩子。

    试管婴儿能筛选出色素沉着障碍

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